中国分子诊断行业现状与发展阶段解读

分子诊断作为体外诊断增速最快的细分领域之一，占体外诊断总体市场10%，增速20%左右。分子诊断有以下几种技术平台：PCR（扩增技术）、FISH（荧光原位杂交）、核酸质谱、基因芯片和基因测序。主要应用于感染性疾病、肿瘤诊断、遗传病诊断、优生优育等。分子诊断市场仍以进口产品为主，国产仅占20%-30%，主要集中在PCR产品。

检测试纸卡

分子诊断中游的PCR仪器和基因芯片仪器已经部分实现国产化，荧光定量PCR目前为主流平台，具有超高灵敏度的数字PCR尚处于导入期。PCR诊断市场规模占分子诊断市场规模的比例超过30%，预计未来3-5年内PCR仍是主流的分子诊断技术。

体外诊断试剂瓶

目前核酸质谱技术主要还是采用ESI和MALDI。质谱技术相比于其他检测技术具有快速、准确、灵敏度高、高通量等优点，近年来在核酸的高级结构鉴定、寡核苷酸与小分子的相互作用、DNA 损伤与修饰等领域有着广泛的应用。由于生物样品的复杂性，质谱技术还面临着一些挑战和困难，但生物质谱技术是科学研究的有力工具，随着临床实验室对质谱的了解和应用不断的加深，未来该检测平台或可成为规范实验室不可或缺的标准装备。

试纸瓶

基因芯片与传统的染色体核型分析技术相比具有更高的分辨率，可识别Kb级别以上的染色体细微失衡。基因芯片目前已成为国内外临床遗传学诊断的一项常规的技术，在遗传病检测、疾病筛查、疾病分型、病原体检测、个性化用药等方面均呈现出广阔的应用前景。二代测序的出现和不断优化，使基因测序成本下降，速度和数据量不断上升。国内基因测序目前主要应用于生育健康领域和肿瘤领域，其中NIPT是当前市场规模最大、最成熟的领域。

展望未来，分子诊断最大应用市场会在肿瘤领域，具体包括肿瘤易感基因筛查、肿瘤早期诊断、肿瘤伴随诊断和用药指导、肿瘤愈后监控四个方面。随着精准医疗的兴起，医疗模式向个性化和靶向治疗发展，分子诊断的应用范围将越来越广。目前国内分子诊断还处于起步阶段，但在国家政策推动下，分子诊断行业将迎来快速发展。